Syndrome de Nager
Syndrome de NAGER
Qu'est-ce que le syndrome Nager ?
Nager syndrome est une affection due à des problèmes dans le développement des arcs branchiaux, premier et deuxième. Les premiers arcs de produire les nerfs et les muscles de la mastication, la mâchoire inférieure, deux des trois os dans l'oreille moyenne, et une petite partie de l'oreille. Les arcs deuxième produire les nerfs et les muscles de la mimique, un os dans l'oreille moyenne, la plupart des oreilles externes, et des parties de l'os au-dessus du larynx. Caractéristiques qui peuvent ou peuvent ne pas être présent dans votre enfant comprennent :
Sous-développement de la joue et la mâchoire
Bas - pente de l'ouverture des yeux
Le manque ou l'absence des cils inférieurs
L’absence de développement de l'oreille interne et externe
Fente palatine possible
Sous-développement ou l'absence du pouce
Avant-bras raccourci et le mouvement pauvres dans le coude
Pourquoi est-ce arrivé?
Parce que c'est comme un syndrome rare, il est difficile de procéder à la recherche génétique, mais certaines études initiales indiquent que Nager syndrome peut être transmis d'un parent par un gène dominant.
Est-ce que cela se produise pour les enfants que j'ai en l'avenir ?
S'il est vrai que le gène est dominant et est transmis d'un parent, les chances augmenteraient d'avoir un autre enfant avec le syndrome de Nager. Les tests génétiques sont fortement recommandés.
Quels types de problèmes pourrait mon enfant ?
Possible gamme limitée de mouvements de bras
L’estomac et le reflux des reins
Perte auditive temporaire ou à long terme - des évaluations audience devrait se dérouler à un âge précoce
Nager syndrome n'affecte pas l'intelligence
Est-ce que ma chirurgie besoin des enfants ?
Plusieurs interventions chirurgicales peuvent être nécessaires en fonction de la gravité de votre enfant Nager syndrome. Certains qui peuvent être nécessaires sont les suivantes:
Trachéotomie pour aider à respirer
Sonde de gastrotomie pour assurer une bonne nutrition
Chirurgie cranio faciale à la mâchoire et les oreilles
De nouvelles avancées dans les procédures relatives au traitement des symptômes du syndrome de Nager sont constamment déployés. Soyez un avocat pour votre enfant !
Association Coline
Syndrome de Franceschetti - De Goldenhar - De Nager